Катаплексия
Термин «катаплексия» в переводе с древнегреческого языка означает «ужас», «страх», «смятение». Синонимичные названия синдрома – аффективная утрата мышечного тонуса, блокада тонуса, аффективная адинамия, эмоциональная астения. Течение хроническое. Дебют чаще происходит в молодом или подростковом возрасте. По мере взросления приступы становятся более редкими и менее интенсивными. Распространенность – около 20 случаев на 100 000 человек. Синдрому более подвержены мужчины.
Для синдрома типичны приступы атонии мышц, продолжительностью от 5-10 секунд до нескольких минут. Провоцирующими факторами становятся сильные эмоции: в 90% случаев – смех, реже – страх, гнев, удивление. Сознание сохраняется ясным, потеря тонуса двусторонняя, может затрагивать изолированные мышечные группы или мышцы всего тела. В зависимости от этого выделяют два типа катаплексии: фокальную и классическую.
При фокальной катаплексии нарушается механика выполняемых действий. Если ослабевают мышцы ног, идущий или стоящий человек падает на колени. При снижении тонуса в области шеи голова непроизвольно опускается на подбородок, возникают кивающие движения. Если патология затрагивает мышцы лица, при приступе отвисает нижняя челюсть, закрываются веки или становится невнятной речь. Иногда появляются мышечные подергивания.
Фокальные приступы катаплексии могут оставаться незаметными для окружающих, но классический вариант синдрома всегда привлекает внимание. Утрачивается тонус всех мышечных групп, больной падает, оставаясь в сознании. Если в период приступа получена травма, он не может отреагировать на боль или изменить положение. Интенсивная эмоция может спровоцировать череду приступов – катаплексический статус длительностью от 2-5 минут до часа.
Иногда приступы завершаются сном. Их частота и продолжительность значительно варьируются даже у одного больного. Например, в течение месяца может наблюдаться ремиссия, а при обострении приступы развиваются несколько раз в день. При длительном течении заболевания пациенты научаются выстраивать свое поведение таким образом, чтобы избегать провоцирующих приступ эмоций.
Консервативная терапия
Методы, способные повлиять на причину синдрома, находятся на этапе экспериментальных разработок. К настоящему времени в практике применяется фармакотерапия, которая не устраняет приступы мышечной атонии навсегда, но обеспечивает длительную ремиссию и полное купирование симптомов. Ключевая цель лечебных и профилактических мероприятий – улучшить качество жизни. Их основой является использование следующих медикаментов:
СИОЗС. Во время приступа отмечаются движения глаз, характерные для быстрой фазы сна. Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина подавляют «быстрый сон», уменьшают частоту атонических приступов.
Трициклические антидепрессанты. Препараты данной группы могут быть назначены вместо СИОЗС. Они также подавляют фазу быстрого сна, увеличивают продолжительность дельта-сна. Действуют более интенсивно, но чаще провоцируют побочные эффекты.
Антиконвульсанты. Противосудорожные препараты, обычно применяемые для терапии эпилепсии, препятствуют мышечным пароксизмам катаплексии. При их приеме состояния мышечной слабости возникают реже, протекают в более легкой форме.
При нарушениях сна дополнительно назначаются имидазопиридины, циклопирролоны, препараты мелатонинового ряда. Как правило, придерживаться медикаментозных назначений необходимо на протяжении всей жизни. Помимо медикаментозного лечения больным рекомендуется строго соблюдать гигиену сна: спать не менее 8 часов ночью и не более 30 минут днем в одно и то же время. Противопоказана депривация ночного сна, ночная сменная работа, стрессовые ситуации.
Экспериментальное лечение
В последние десять лет активно исследуется эффективность лекарств, способных воздействовать на патогенетическое звено катаплексии. Разработаны и продолжают апробироваться орексиновые (гипокретиновые) и неорексиновые препараты. В группу последних входят Н3-антагонисты (блокаторы гистаминовых рецепторов) и моноаминергические блокаторы обратного захвата различных медиаторов.
Препарат питолисант (pitolisant) является обратным агонистом рецепторов Н3. Он одобрен Европейским союзом в 2016 году для лечения нарколепсии I типа, сопровождающейся катаплексией. Еще 8 неорексиновых лекарственных средств проходят клинические испытания. Например, JZP-110 блокирует захват допамина и повышает уровень дневного бодрствования. Лечение препаратами на основе орексина, генная и иммунная терапия находятся на стадии экспериментальных разработок.
